أعلنت وزارة الصحة والسكان عن فحص 719042 مولودًا ضمن المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة منذ بدء المبادرة في 13 يوليو 2021 وتهدف هذه المبادرة إلى الوصول إلى جيل صحي بعيد عن مسببات الإعاقة.
المبادرة حاليًا في مرحلتها الأولى التي تركز على الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين في حضانات مستشفيات وزارة الصحة بينما ستشمل المرحلة الثانية المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة في الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
الأمراض المستهدفة تشمل قصور الغدة الدرقية الخلقي وأنيميا الفول والفينيل كيتونوريا وأكسدة الأحماض الدهنية وارتفاع حمض جلوتاريك وارتفاع حمض أيزوفاليريك وتضخم الغدة الكظرية الخلقي والتليف الكيسي ونقص رباعي هيدروبيترين ومرض البول القيقبي وارتفاع التيروزين (النوع الأول) وارتفاع الجالاكتوز وارتفاع هوموسيستين بالبول وارتفاع الأرجينين وارتفاع السيترولين ونقص الأورنيثين ناقل الكربامويل ونقص إنزيم البيوتينيداز.
يتم الفحص من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض المزودة بأحدث الأجهزة العالمية وفي حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لاختبار تأكيدي وبدء العلاج مجانًا وفق البروتوكولات العلمية المعتمدة.
تم تخصيص 56 مركزًا لعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية موزعة على محافظات الجمهورية وتقدم هذه المراكز خدمات العلاج والمتابعة الدورية مجانًا بالإضافة إلى الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين.
تؤكد الوزارة على استمرار المبادرة كجزء أساسي من الرعاية الصحية الأولية مع دعوة المواطنين للتواصل عبر الخطوط الساخنة 105 و15335 للاستفسارات.